Ocena sprawności komunikacyjnej chłopca z zespołem MELAS

Abstrakt

Zespół MELAS to wieloukładowe schorzenie mitochondrialne, które swoją nazwę wzięło od określeń najczęstszych objawów: myopathy (miopatia), encephalopathy (encefalopatia), lactic acidosis (kwasica mleczanowa), stroke-like episodes (epizody udaropodobne). Podłożem zespołu jest genetycznie uwarunkowany defekt w obrębie mitochondrialnego DNA. Do niespecyficznych objawów, które występują u opisywanego pacjenta, należą: niski wzrost, niedowłady, niedosłuch, zaburzenia rytmu serca, brak tolerancji wysiłku, zaburzenia funkcji poznawczych, agrafia, apraksja, zaburzenia artykulacji. Celem artykułu jest diagnoza i analiza sprawności komunikacyjnej siedmioletniego chłopca z zespołem MELAS, ucznia klasy I. Podczas badania sprawności komunikacyjnej zbadano rozumienie i nadawanie mowy, reakcje słuchowe, sprawność narządów mowy, artykulację, uwagę, umiejętności pragmatyczno-społeczne oraz fluencję słowną.